PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE UM ADOLESCENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM ESTUDO DE CASO
Resumo
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das doenças mais comuns que levam à degeneração muscular. Trata-se de um distúrbio congênito, hereditário e recessivo, que afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino. A DMD é causada por alterações na expressão do segmento Xp21 do cromossomo X, responsável por regular a produção da proteína distrofina. Devido à associação entre a falta de distrofina e a atrofia neural pós-sináptica cortical, a DMD está relacionada a uma alta probabilidade de comprometimento cognitivo, especialmente no raciocínio, nas funções executivas e no desempenho acadêmico. Este estudo apresenta um relato de caso detalhando uma avaliação neuropsicológica realizada em um menino de 14 anos com DMD. O principal objetivo foi compreender as razões subjacentes ao baixo desempenho acadêmico do paciente. A avaliação incluiu medidas de raciocínio, atenção, habilidades linguísticas, funcionamento executivo, memória e desempenho acadêmico. Os achados estão alinhados com a literatura internacional, demonstrando que há prejuízos neuropsicológicos mesmo na ausência de um déficit no QI. Notavelmente, este estudo identificou que a linguagem e o rendimento acadêmico podem ser significativamente impactados, um aspecto que ainda não havia sido amplamente explorado na literatura científica. Assim, conclui-se que compreender os impactos da DMD para além dos sintomas físicos pode aprimorar o suporte oferecido aos indivíduos afetados em todo o mundo.
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