PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DE UN ADOLESCENTE CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UN ESTUDIO DE CASO

Resumen

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades más frecuentes que conducen a la pérdida progresiva de masa muscular. Se trata de un trastorno congénito, hereditario y recesivo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a varones. Está causada por alteraciones en la expresión del segmento Xp21 del cromosoma X, responsable de regular la producción de la proteína distrofina. Debido a la asociación entre la ausencia de distrofina y la atrofia neural cortical postsináptica, la DMD se vincula con una alta probabilidad de compromiso cognitivo, especialmente en áreas como el razonamiento, las funciones ejecutivas y el rendimiento académico. Este estudio presenta un reporte de caso que describe una evaluación neuropsicológica realizada a un adolescente de 14 años con DMD. El objetivo principal fue comprender los factores subyacentes al bajo rendimiento académico del paciente. La evaluación incluyó medidas de razonamiento, atención, lenguaje, funciones ejecutivas, memoria y desempeño académico. Los resultados son concordantes con la literatura internacional, evidenciando la presencia de alteraciones neuropsicológicas incluso en ausencia de un déficit en el coeficiente intelectual (CI). De manera destacada, este estudio identificó que el lenguaje y el rendimiento académico pueden verse significativamente afectados, aspectos que no han sido explorados en profundidad en la literatura científica. En consecuencia, se concluye que comprender los efectos de la DMD más allá de los síntomas físicos podría mejorar el apoyo brindado a las personas afectadas a nivel mundial.