APRESENTAÇÃO NEUROPSICOLÓGICA DA DOENÇA DE WILSON: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E DA RECUPERAÇÃO COGNITIVA APÓS UM DIAGNÓSTICO TARDIO

Resumo

A doença de Wilson (DW) é uma doença genética rara, mas tratável, do metabolismo do cobre, frequentemente negligenciada ou mal diagnosticada devido à sua apresentação clínica diversa. Este relato de caso descreve a evolução clínica de uma paciente adulta jovem cujos sintomas iniciais foram heterogéneos, conduzindo a um atraso no estabelecimento do diagnóstico correto da DW. Sintomas psiquiátricos, como alterações do humor e impulsividade, surgiram em conjunto com sinais neurológicos, incluindo tremor, micrografia, alterações da fala e distonia. Devido à interpretação inicial dos sintomas como de origem psiquiátrica, exames neurológicos e metabólicos essenciais só foram realizados após um atraso de dois anos. Após o diagnóstico e o início da terapêutica quelante do cobre, a paciente participou num programa estruturado de reabilitação cognitiva com duração de dois meses. As avaliações neuropsicológicas foram realizadas antes e após a intervenção, utilizando uma bateria abrangente. Os resultados pós-reabilitação evidenciaram uma recuperação significativa da memória verbal, embora persistissem défices executivos. Este trabalho salienta a importância do reconhecimento precoce dos sintomas neuropsiquiátricos da DW e a necessidade de uma abordagem interdisciplinar no diagnóstico de doenças raras que podem inicialmente manifestar-se com sintomas psiquiátricos e neurológicos inespecíficos. A análise da progressão da doença e da subsequente reabilitação neurológica e cognitiva destaca a importância do tratamento atempado na prevenção de consequências irreversíveis.