PRESENTACIÓN NEUROPSICOLÓGICA DE LA ENFERMEDAD DE WILSON: DESAFÍOS DIAGNÓSTICOS Y DE RECUPERACIÓN COGNITIVA TRAS UN DIAGNÓSTICO TARDÍO

Resumen

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno genético poco frecuente pero tratable del metabolismo del cobre, que a menudo se pasa por alto o se diagnostica erróneamente debido a su presentación clínica diversa. Este reporte de caso describe la evolución clínica de una paciente adulta joven cuyos síntomas iniciales fueron heterogéneos, lo que condujo a un retraso en el establecimiento del diagnóstico correcto de la EW. Los síntomas psiquiátricos, como cambios del estado de ánimo e impulsividad, aparecieron junto con signos neurológicos, incluidos temblor, micrografía, alteraciones del habla y distonía. Debido a la interpretación inicial de los síntomas como psiquiátricos, las exploraciones neurológicas y metabólicas esenciales se realizaron con un retraso de dos años. Tras el diagnóstico y el inicio de la terapia quelante del cobre, la paciente participó en un programa estructurado de rehabilitación cognitiva de dos meses. Se llevaron a cabo evaluaciones neuropsicológicas antes y después de la intervención utilizando una batería completa. Los resultados posteriores a la rehabilitación mostraron una recuperación significativa de la memoria verbal, aunque persistieron los déficits ejecutivos. Este trabajo destaca la importancia del reconocimiento temprano de los síntomas neuropsiquiátricos de la EW y la necesidad de un enfoque interdisciplinario en el diagnóstico de enfermedades raras que pueden presentarse inicialmente con síntomas psiquiátricos y neurológicos inespecíficos. El análisis de la progresión de la enfermedad y de la posterior rehabilitación neurológica y cognitiva subraya la importancia del tratamiento oportuno para prevenir consecuencias irreversibles.