Perfil neuropsicológico de um adulto com Coréia-Acantocitose: um estudo de caso.

Thirzá Baptista Frison ., Samuel Eggers ., Jaqueline de Carvalho Rodrigues ., Jerusa Fumagalli de Salles ., Jonas Alex Morales Saute ., Carlos Roberto de Mello Rieder ., Luiz Nelson Teixeira Fernandes ., Lenisa Brandão .

Resumen


Este estudio tiene como objetivo describir el perfil neuropsicológico de un adulto con Corea-acantocitosis. Esta enfermedad se
caracteriza por una demencia subfrontocortical, síntomas neuropsiquiátricos, deterioro cognitivo, movimientos orobucofaciais
coreicos, laceraciones en la lengua, comportamiento estereotipado, cambios de personalidad, convulsiones, degeneración de los
ganglios basales y presencia de acantocitos en frotis sanguíneo
periférico. Los datos neuropsicológicos muestran déficit en la
atención enfocada, memoria verbal, memoria visual, planificación y
flexibilidad cognitiva presentes en esta condición. En las tareas que evalúan las habilidades de teoría de la mente, el paciente presentó dificultad para inferir las acciones, intenciones y estados de los
demás. Las diferencias en la evaluación de este caso, en
comparación con los casos descritos en la literatura se refieren a deficiencias en la teoría de la mente, discurso narrativo,
interpretación de los actos indirectos del discurso y la prevalencia de la repetición en la adquisición de una nueva información, no
examinadas en los estudios previos. Se espera con este estudio proporcionar información para una mejor comprensión de los
aspectos neuropsicológicos de la enfermedad, así como permitir
el desarrollo de propuestas de intervención neuropsicológica.

Palabras clave: Corea-acantocitisis, Neuroacantocitosis, cognición, evaluación neuropsicológica, Teoría de la Mente, estudio de caso.


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