Hiperlaxitud y Síndrome de Ehlers-Danlos: Clínica y calidad de vida de los pacientes.

Jaime F. Bravo

Resumen


Resumen

Existe une real necesidad de mejorar el conocimiento actual del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que para la mayoría de los autores sería lo mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovil (también llamado SED tipo III). Esta es una condición congénita, emergente, muy prevalente, frecuentemente infra-diagnosticada en la mayoría de los países y que suele causar importantes problemas de salud. Adolescentes y adultos jóvenes pueden desarrollar Osteoporosis, Osteoartritis temprana y/o Disautonomía. Muchos enfermos con SED-III tienen síntomas y signos sugerentes de Fibromialgia y son generalmente mal diagnosticados. En el presente trabajo se enfatiza la deteriorada calidad de vida física y mental que pueden tener estos enfermos, debido no solo a la enfermedad misma, sino también al desconocimiento del diagnóstico por parte de los profesionales de la salud. Se discuten además brevemente otras enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo.

Palabras claves: Hipermovilidad articular; Síndrome de Hipermovilidad Articular; Síndrome de Ehlers-Danlos; Disautonomía; Marfán; Osteogénesis Imperfecta.

 

Abstract

There is an urgent need to increase the Joint Hypermobility Syndrome (JHS) awareness, that for most authors is the same as the Ehlers-Danlos Hypermobility type (formerly called EDS type III) that is a congenital, very prevalent and emergent condition, frequently undiagnosed in most countries, which usually can cause significant health problems. Adolescents and young adults may develop osteoporosis, early osteoarthritis and/or dysautonomia, which may occur frequently and cause poor quality of life. Many JHS patients have signs and symptoms suggestive of Fibromyalgia and are usually misdiagnosed. Physicians should be able to differentiate the less severe JHS from the Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, formerly called EDS type IV, so as to know the diagnosis of the patient before a serious complication arises, situation that could save his life.  Emphasis is made in the poor quality of life of these patients, physical and mental, due not only to the disease itself, but due to lack of knowledge about the disease by physicians and kinesiologists, resulting in inadequate treatments. Other forms of Hereditary Connective Tissue Diseases are discussed briefly.   

Key words: Joint Hypermobility; Joint Hypermobility Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome; Dysautonomia; Marfan; Osteogenesis Imperfecta.

 

Resumo

Existe uma real necessidade de  melhorar o conhecimento atual da Síndrome de Hiperlaxitude Articular  (SHA),  que  para  a  maioria  dos  autores  seria o  mesmo  que  a  Síndrome  de Ehlers-Danlos  Hipermóveis  (também  chamado  SED  tipo  III).  Esta é uma  condição  congênita,  emergente,  muito  prevalente,  frequentemente  infradiagnósticada  na  maioria  dos países  e que costuma causar  importantes problemas de saúde.  Adolescentes  e adultos  jovens podem   desenvolver   Osteoporose,   Osteoartrite   cedo   e/ou Disautonomia.   Muitos enfermos  com   SED-III  tem   sintomas   e   sinais   sugestivos de   Fibromialgia   e   são geralmente  mal diagnosticados.  No presente  trabalho se enfatiza  a deteriorada  qualidade de  vida  física  e  mental  que  podem  ter  estes  pacientes,  devido  não  só  à  doença mesma, mas também ao desconhecimento do diagnóstico por parte dos profissionais da  saúde. Se  discute  ademais brevemente  outras  doenças  hereditárias  do  tecido conectivo.

Palavras-chave: Hipermobilidade articular;  Síndrome  de  Articulações Hipermóveis;  Síndrome de Ehlers-Danos; Disautonomia; Marfán; Osteogênese Imperfeita


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